JAMA 病例挑战：25 岁女性双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 耶鲁大学最近在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 华尔街日报报道了一则引人注目的病症例，我们一起来看一看。

该患儿是一位 25 岁的女性，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机能障碍、射精障碍等性机能极差的一系列临床疼痛。既往有多动病症患者病症史，摄入左旋安非他命/安非他命。最近无生育著手，但对未来生育能力非常重视。

体格核查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育显露现异常，无外在畸形，无女性化，患儿脊柱卵巢萎缩，每个仅 4 ML（显露现异常重量约 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病症史及体格核查结果，Laboratory核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你可能会会如何统计分析上述健康状况？

A: 患儿实为高促腺体激效性机能减退病症患者（原发性卵巢机能心力衰竭），需有利于讫DNA核型统计分析。

B: 患儿实为低促腺体激效性机能减退病症患者（继发性卵巢机能心力衰竭），需有利于讫棺材核磁共振核查。

C: 患儿激效高水平显露现异常，不应重新考虑甲状腺肿**膜欠缺可能会。

D: 患儿目前予以外源性睾酮治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促腺体激效

两种促腺体激效——卵泡异位（FSH）和胸腺生成效（LH）是包涵α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物化学特点。在女性体内，FSH 可刺激卵巢背书细胞膜，从而背书精原细胞膜开展减数分裂游离及早熟，此外，LH 可刺激卵巢大脑皮层新陈代谢睾酮。

FSH 是**膜生成的晴雨表，FSH 高水平上升往往指出**膜生成减少, 但需注意，小鼠 FSH 高水平显露现异常并不等同于**膜生成显露现异常。基本来说，当评估女性**膜欠缺时，FSH 高水平以及卵巢重量可用作辨别甲状腺肿无精病症患者（FSH 及卵巢尺寸显露现异常）和非甲状腺肿无精病症患者（FSH 上升，卵巢小）。各不相同Laboratory，成年女性的 FSH 活动性范围内亦各不相同，本病症例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥诊所）。一些组织甚至大受欢迎了更为基本的活动性范围内，提显露女性显露现异常的 FSH 高水平上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 新陈代谢有节律性变异，所以在 FSH 高水平显露现异常的前提下，反复检测、确认结果没有必要。1992 年，世卫推荐酶联免疫技忍术作为检测 FSH 高水平的金标准。

病症例统计分析

虽然该例患儿 FSH 高水平显露现异常，但其促腺体激效高水平上升、脊柱卵巢萎缩以及**膜完全欠缺，提醒原发性卵巢机能心力衰竭可能会。无精病症患者约占某种程度的 1%，15% 的无精病症患者患儿诊断有基因异常，类似的有 Y DNA微缺失和DNA核型异常。重新考虑该例患儿最可能会的诊断是 Klinefelter 肉瘤，不应开展DNA核型统计分析。

Klinefelter 肉瘤的肾癌约为 1/500-1/600，疼痛体征不典型, 患儿常常在评估生育能力时被诊断显露，仅 10% 在性生活前被明住院断。有时候 Klinefelter 肉瘤患儿的 FSH 高水平大于 30 mIU/mL，睾酮高水平略低于 300 ng/dL，但必需注意的是，FSH 高水平轻度上升甚至睾酮高水平显露现异常并不能排除 Klinefelter 肉瘤的可能会。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤患儿显露现无精病症患者，但通过光学切割卵巢取精技忍术，超过 2/3 的患儿可有效获**母细胞膜，继而通过**膜胞浆内单**膜注射开展体外受精，且不可能会会增加性DNA异常遗传给氏族的风险。对于光学切割卵巢取精忍术的时机，一些科学界认为，Klinefelter 肉瘤病症程迅速进展，一旦**膜开始构成，不应尽早讫光学切割卵巢取精忍术，然而对此观点国际上尚未已达成歧见。

与单单阐述的原发性卵巢机能心力衰竭各不相同，继发性卵巢机能心力衰竭的促腺体激效高水平偏低或略低于显露现异常，睾酮高水平同样较高，即低促腺体激效性机能减退病症患者。其病症因包括影响下丘脑、垂体机能的各种因效、有先天性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色坚定不移病症），也有不正获得性（如泌乳效瘤、脑部放射治疗史）。

外源性给予睾酮将引发下丘脑和垂体的一个系统调节，增高 FSH 和 LH 高水平。但这种麻醉药同样可能会会抑制内源性睾酮产生，影响**膜生成。

甲状腺肿无**膜病症患者的病症因包括卵巢或阴囊指甲、腹股沟或盆腔手忍术史、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天性脊柱输精管缺如（CFTR 突变）、脊柱输精管结扎等等。但甲状腺肿无**膜病症患者患儿的 FSH 高水平和卵巢尺寸均是显露现异常的。

患儿生存率

随后，通过基因验证，该例患儿住院患 Klinefelter 肉瘤，核型异常为 47,XXY。在发表意见基因顾问后，患儿讫光学切割卵巢取精忍术，后**膜成功取显露并冻存。在接下来几年中，患儿迅速模版腺体机能减退的多种疼痛，如睾酮高水平增高，随后接受睾酮替代治疗。

临床启示

最终，Brannigan 耶鲁大学强调，若女性患儿 FSH 高水平增高，睾酮高水平显露现异常或偏低，不应重新考虑示原发性卵巢机能心力衰竭可能会。商业Laboratory的 FSH 参考值范围内有时候比通用活动性上限更高以辨别**膜发生是不是受损。若女性患儿存在 FSH 高水平增高、脊柱卵巢萎缩、**膜无论如何欠缺等疼痛体征，不应重新考虑 Klinefelter 肉瘤的可能会，并开展DNA核型统计分析。虽然 Klinefelter 肉瘤的疼痛和体征（FSH 高水平增高）在性生活后再迅速显露显露，但大部分患儿一直评估生育能力时才被诊断显露。

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编辑： 张开平