脑皮质遗传性的体细胞突变
2021-12-20 12:30 来源：长治泌尿专科医院
尽管大家越来越意识到卵子凋亡在遗传癌症当中的作用，但是现有尚未系统评估卵子凋亡在神经元受精性癌症的心血管癌症以及转用最佳的技术方法来侦测卵子嵌合的研究。
美国波士顿医疗中心的学者来进行了一项研究，忽视类似物脱氧核糖核酸可有效含有大脑遗传性病患的卵子凋亡，短文都只发表在 NEJM时代周刊 上。
用于功能强大的与大脑遗传性相关的值得注意候选突变的LCD，我们对158名大脑遗传性病患的淋巴细胞举例来说的DNA样本转用类似物高构成率的序列(深达, ≥200×)。大脑遗传性包括双神经节综合症（神经节下带特异性，30名病患），伴巨大脑的多大脑回（20名病患），大横膈膜旁结节性特异性（61名病患）以及巨大脑回。我们转用Sanger脱氧核糖核酸猜测了候选凋亡，对于不等读写深达的变异体，亚复制最后再行复制脱氧核糖核酸。
都只：在27名病患当中推断出了已猜测的随机凋亡；其当中8名病患是卵子凋亡，主要是在双神经节综合症（其DCX和LIS1推断出凋亡）、大横膈膜旁结节性特异性(FLNA)、巨大脑回(TUBB2B)的病患当中。
在侦测的卵子凋亡当中，5个凋亡是不会用基本上的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但可用亚复制和亚复制的DNA脱氧核糖核酸来侦测。并且推断出在巨大脑回病患当中候选突变DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮细胞内突变有潜在的随机凋亡。
类似物脱氧核糖核酸可视为侦测大脑遗传性病患卵子凋亡的有力武器。除了同类型肽链脱氧核糖核酸和同类型突变组脱氧核糖核酸外，高构成脱氧核糖核酸LCD是评估神经元精神性癌症卵子凋亡的最重要手段。
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编辑： chenjialong
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